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父母染色体异常导致流产需进行胚胎植入前进行遗传学检测

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发表于 2021-05-25 | 显示全部楼层 |阅读模式
60%-90%的流产被认为是由遗传因素引起的。在最初细胞分裂发育成胚胎的过程中出现偏差,从而使胚胎不能正常发育变自然的发生了流产。较少见的情形是,父母任何一方携带了异常基因且遗传给了胎儿,从而导致流产发生。经历习惯性流产的夫妇中有5%是由于携带异常基因所致,其中最常见的基因异常是染色体平衡易位。当一个染色体的一部分与另一个染色体的一部分发生交换时会出现平衡易位,例如5号染色体的一部分连上了10号染色体上且10号染色体的一部分连上了5号染色体上。携带这样染色体异常基因的父母通常没有健康问题,但如果一条异常的染色体遗传给了下一代,那么下一代小孩有可能出现DNA数量不足或者是数量过剩的情况,这通常会导致流产。少数情况下,小孩出生就携带异常染色体或者出现重大疾患。需要说明的是,并不是所有存在基因染色体异常的夫妇都没办法生育正常健康的小孩,即使夫妻中有一方携带染色体平衡易位,胚胎正常的概率有20%。即使夫妻双方有一个健康的孩子,但是这也并不能排除夫妻中有一位携带了染色体异常的可能性。对于这种情况的典型的治疗方法是进行体外受精,并且在胚胎植入前进行遗传学检测诊断PGT。通过这样的方式,能找出20%左右基因正常的胚胎,并选择它们进行移植。遗传学检查包括通过血液检测染色体核型,对血液中特定的细胞进行培养,然后对他们进行检测以确定染色体数量是否正常,这个测试不会对所有的基因突变进行筛查,他只针对染色体数量的正常性以及DNA数量的正确性进行筛查。夫妻双方都要进行检查,因为夫妻中任何一方都有可能是异常携带者,该检查结果可能时间周期比较长,需要耐心等待。遗传学检测除了染色体的核型检查外,最好再加上染色体的基因芯片分析,在检测范围、精度、分辨率上面更精准的捕获染色体的异常变异。

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